Projekt REaDY

projekt REaDY – Registry of muscular DYstrophy

Pretože obaja chlapci sú zaradený do tejto databaze je spravne že informujeme aj o nej.

Projekt „Centrálna databáza pacientov s DMD/BMD“
Občianske združenie Parent Project, ktoré združuje rodičov detí s Duchenne (DMD) a Becker muskulárnou dystrofiou (BMD) v Českej republike vedie centrálny register českých a slovenských pacientov s týmito závažnými genetickými ochoreniami. Register je otvorený aj pacientom zo Slovenska.
Stručná história
Parent Project v spolupráci s Klinikou detskej neurológie Fakultnej nemocnice (FN) Brno zahájil v máji 2005 práce na projekte centrálnej databázy pacientov s DMD a BMD v Českej republike s určením ich fenotypového a genotypového profilu pre účely budúcich medzinárodných štúdií a terapeutických stratégií. Podstatou projektu je zhromaždenie maximálneho množstva informácií o českých pacientoch, definovanie mutácií v dystrofinovom géne, ktoré sú zodpovedné za rozvoj ochorenia a jeho prenos v rodinách. Získané informácie budú využité pri medzinárodnej spolupráci so svetovými výskumnými centrami, ktoré pracujú na vývoji budúcej génovej liečbe týchto druhov svalových dystrofií.
Konkrétne využitie databázy sa ponúka najmä v prípadoch, keď niektoré zo spolupracujúcich centier bude potrebovať určitý počet pacientov so špecifickým typom mutácie v dystrofinovom géne pre vývoj nových terapeutických postupov. V prípade objavenia účinnej liečebnej metódy urýchli centrálna databáza výber a indikáciu vhodných pacientov.
Od decembra 2006 má projekt novú tvár a je verejne prístupný. Osobné údaje o pacientoch a ich zdravotnom stave sú však chránené heslom. 
Od roku 2007 na projekte popri Parent Project (finančná podpora) spolupracuje Inštitút bioštatistiky a analýzy Masarykovej Univerzity (technický realizátor a analýza dát) a Fakultná nemocnica Brno (ako vedecký dozor).V roku 2009 pristupuje aj Organizácia musculárných dystrofikov na Skovensku k projektu ako plnohodnotný partner.
Projekt vystupuje pod kompletným názvom „REaDY – Registry of muscular DYstrophy“ 
Hlavným cieľom projektu je sledovanie pacientov s DMD/BMD a vytvorenie databázy pre budúcu klinickú štúdiu.
Zaradenie pacienta do databázy
V databáze už sú sledovaní aj slovenskí pacienti s DMD.
Výskumná výpovedná hodnota projektu databázy rastie tým, čím je širšie jej regionálne pokrytie (región strednej Európy) a čím väčší počet pacientov je v nej zaradených. Preto má význam, aby do databázy boli zaradení aj slovenskí pacienti. Súčasne je to príležitosť, cesta, ako umožniť prístup a účasť na zaujímavých medzinárodných klinických štúdiách a skúškach aj našim slovenským pacientom. 

 
Čo všetko je potrebné pre zaradenie do databáze?

Preto aby databáza naozaj fungovala je potrebné pravidelne ju dopĺňať o nižšie uvedené údaje.


1. Písomný súhlas so zaradením  najdete tu

2. Kópie lekárskych nálezov hlavne :
  • svalové enzýmy(CK, AST, ALT ,GMT, LDH),
  • EMG vyšetrenie,
  • genetické vyšetrenie s DNA analýzou
  • svalovú biopsiu  

Čo všetko je teba dodať pre aktualizáciu.

Hodnoty z aktualného vyšetrenia svalových enzýmov (CK, AST, ALT ,GMT, LDH)

V najbližšej dobe sa bude v databáza rozširovať aj o vyšetrenia z Interdisciplinárnej starostlivosti.

Ako zabezpečiť čo najpresnejšie výsledky pre Databázu, ale aj pre skvalitnenie denného života.

Rady:
1. Snažte sa dodržovať odporúčania TREAT-NMD a ich postup starostlivosti.

2. Nezanedbávajte návštevy u špecialistov tak ako je to odporučane v interdisciplinarnom itineráry.

3. Fyzioterapia a masáže by sa mali stať súčasťou denného režimu

4. Pred návštevou neurológa druhého kontaktu ( ten ktorý má prístup k databáze) dajte urobiť odber krvi. Aktualizácia dát by mala byť minimálne raz ročne, ale lepšie je dva krát do roka.

Čo zabezpečiť pred odberom krvi?
Svalové enzýmy (CK) sú jednou z najľahšie ovplyvniteľných častí odberu krvi a preto vám pred odberom odporúčame vyvarovať sa.

• Akákoľvek svalová námaha vytvára vnútorné zranenia svalov a to zvyšuje CK, preto sa pred odberom vyvarujte dlhých prechádzok, športu a turistiky. Najlepšie aspoň dva dni pred odberom

• Modriny, podliatiny a hematómy sú to, čo je na druhom mieste. Je to síce skoro nemožné, ale pred odberom by ich chlapci nemali mať: dve čerstvé modriny o veľkosti 5x5 cm môžu skresliť výsledky rádovo o 100 jednotiek. 

• Bežné ochorenia, ako sú virózy a bakteriálne infekcie skresľujú výsledky až o 150%. Preto neodporúčame odber vykonať počas ochorenia a minimálne tri týždne po chorobe.

• Odber krvi by mal byť bez boja a vzdoru. Vzniká tým svalová namáha a tá dokáže skresliť výsledok.

• Samotný náber by sa mal vykonať bez stiahnutia žíl a tzv. napumpovania svalu. Aj toto skresľuje výsledok.